Il nostro club al fianco dell’iniziativa natalizia dell’associazione per la ricerca sulla malattia rara
Panettoni e biscotti per Natale e per sostenere l’associazione “CDKL5-Insieme verso la cura”. In continuità con l’impegno preso assieme all’associazione per sostenere la ricerca su questa malattia rara, “la Rugby Roma ringrazia i genitori che hanno partecipato all’iniziativa natalizia acquistando panettoni e biscotti”, dice il vicepresidente Fabrizio Pollak. “Come sempre, la nostra famiglia sa come offrire il proprio sostegno e confidiamo che saranno sempre di più i nostri genitori e i nostri ragazzi che nei prossimi mesi continueranno ad offrire un sempre maggior contributo all’iniziativa che il nostro club ha sposato con sincera convinzione”.
Cos’è il disturbo da deficit di CDKL5
Il disordine da deficit di CDKL5 è una malattia genetica rara che colpisce sia bambini che bambine (anche se queste ultime sono più numerose) e causa gravi problemi di sviluppo motorio e neurologico, inclusa l’epilessia. La maggior parte di questi bambini non può camminare, parlare o nutrirsi autonomamente. Ad oggi non viene data diagnosi durante la gravidanza, a meno che non venga fatta un’analisi specifica e non di routine. Non è considerata una patologia ereditaria, ma viene consigliato di fare un’indagine mirata in caso di gravidanze successive. L’identificazione della sindrome è spesso difficile e la diagnosi precoce può essere complicata. A livello mondiale, si stimano circa 1.500 casi diagnosticati. In Italia, secondo il Portale delle Malattie Rare, ci sono almeno 150 pazienti diagnosticati. È probabile che il numero di casi non diagnosticati sia però superiore, a causa della scarsa conoscenza della malattia.
